phone (1)

+48 600 200 599

Skontaktuj się z nami

Zadzwoń
Napisz
  1. Neurologia Śląska
  2. Co leczymy?
  3. Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS)

Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) - objawy, leczenie, badania kliniczne

Wrodzone zespoły miasteniczne (Congenital Myasthenic Syndromes, CMS) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób nerwowo-mięśniowych, których wspólnym mianownikiem jest zaburzenie przewodnictwa na poziomie płytki nerwowo-mięśniowej. W przeciwieństwie do nabytej miastenii gravis, CMS nie mają podłoża autoimmunologicznego — nie są wywoływane przez przeciwciała, dlatego leczenie immunosupresyjne jest nieskuteczne.
Jako ośrodek medyczny prowadzimy konsultacje neurologiczne oraz badania kliniczne nad wrodzonym zespołem miastenicznym. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny zmaga się z tą chorobą, zadzwoń do nas (+48 600 200 599) i dowiedz się więcej na temat badań.

Wrodzone zespoły miasteniczne - przyczyny pojawienia się choroby

CMS wynikają z mutacji genetycznych w genach kodujących białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania płytki nerwowo-mięśniowej. Obecnie znanych jest ponad 30 genów, których mutacje mogą prowadzić do CMS. W zależności od lokalizacji i funkcji zmutowanego białka wyróżnia się postacie presynaptyczne (np. mutacje w genie CHAT), synaptyczne (np. COLQ) oraz postsynaptyczne — do tej ostatniej grupy należą m.in. mutacje w genach DOK7, MUSK, AGRN i LRP4. Najczęstszą przyczyną CMS jest deficyt receptora acetylocholiny (AChR). Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne recesywne, choć niektóre podtypy dziedziczą się autosomalnie dominująco.

Leczenie wrodzonego zespołu miastenicznego w Polsce

Zmagasz się z CMS? Skontaktuj się z nami i przystąp do badań klinicznych!
Kontakt

Objawy wrodzonego zespołu miastenicznego

Obraz kliniczny jest wysoce zmienny — od łagodnej nietolerancji wysiłku do ciężkiej, postępującej słabości mięśni. Do typowych objawów należą opadanie powiek, osłabienie mięśni gałkoruchowych (diplopia, oftalmoplegia), osłabienie mięśni twarzy i gardła (mowa nosowa, trudności w połykaniu i żuciu), osłabienie mięśni kończyn — szczególnie proksymalnych — z chodem kaczkowatym, a także osłabienie mięśni osiowych z opadaniem głowy. W ciężkich przypadkach, zwłaszcza przy infekcjach, mogą wystąpić zaburzenia oddechowe. Charakterystyczną cechą jest nasilanie się osłabienia przy wysiłku i powtarzanych ruchach oraz poprawa po odpoczynku. U pacjentów z mutacjami DOK7 dominuje niekiedy obraz miastenii kończynowo-obręczowej z chodem kaczkowatym, bez istotnego zajęcia mięśni gałkoruchowych.

Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie CMS opiera się na połączeniu danych klinicznych, badań elektrofizjologicznych oraz badań genetycznych. W badaniu EMG z powtarzalną stymulacją nerwu (RNS) stwierdza się typowo dekrement odpowiedzi przy stymulacji o niskiej częstotliwości, a w badaniu Single-Fiber EMG zwiększony jitter i blokowanie. Kluczowe znaczenie ma oznaczenie przeciwciał przeciwko AChR, MuSK i LRP4, które w CMS są negatywne — co odróżnia je od miastenii gravis. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania genetycznego (NGS) potwierdzającego obecność mutacji patogennej w jednym z genów związanych z CMS.
Leczenie CMS jest ukierunkowane na konkretną mutację genetyczną — nie ma jednej uniwersalnej terapii, a immunosupresja jest nieskuteczna i nie zaleca się jej stosowania. Stosuje się inhibitory acetylocholinoesterazy (pirydostygmina), które są skuteczne w deficytach AChR, ale mogą nasilać objawy w niektórych podtypach, np. COLQ czy DOK7. Wykorzystuje się także, salbutamol (szczególnie skuteczny w DOK7-CMS), efedrynę, fluoksetynę lub chinidynę. Leczenie niefarmakologiczne obejmuje fizjoterapię, wsparcie oddechowe w razie potrzeby oraz opiekę multidyscyplinarną.

Zmagasz się z CMS i potrzebujesz wsparcia psychologicznego?

W naszym ośrodku prowadzimy konsultacje psychologiczne dla osób zmagających się z chorobą.
Czytaj więcej

Wrodzone zespoły miasteniczne - badania kliniczne w naszym ośrodku

Ze względu na rzadkość CMS prowadzone są międzynarodowe badania kliniczne mające na celu lepsze zrozumienie naturalnego przebiegu choroby oraz opracowanie nowych terapii. Obejmują one zarówno badania naturalnego przebiegu, jak i badania z nowymi lekami biologicznymi oceniające skuteczność i bezpieczeństwo u pacjentów z CMS związanymi z mutacjami DOK7, MUSK, AGRN lub LRP4.

Możliwość kwalifikacji w naszym ośrodku

Nasz ośrodek ma możliwość kwalifikowania pacjentów do badania klinicznego dotyczącego wrodzonych zespołów miastenicznych. Do udziału w badaniu mogą być zgłaszani pacjenci powyżej 12. roku życia z potwierdzoną mutacją w genie DOK7, MUSK, AGRN lub LRP4. Kwalifikacja odbywa się po spełnieniu kryteriów włączenia i wyrażeniu świadomej zgody.
Zadzwoń i poznaj szczegóły
Badania kliniczne
Badania kliniczne dla pacjentów z wrodzonym zespołem miastenicznym!
Zadzwoń i zarezerwuj wizytę!
Zadzwoń